마크로젠 유전자 검사 소개

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미국 유명 배우인 안젤리나 졸리는 암 가족력을 의심을 하여 유전자 검사를 통해 유전성 유방암인 BRCA 유전자에 변이가 있음을 확인하여 유방암을 예방하기 위하여 유방을 절제하게 되었습니다. 이러한 사건을 통해 유전자 검사라는 것이 전 세계적으로 알려지게 되었습니다. 그렇다면 유전자 검사란 무엇인지, 유전자 검사가 왜 필요하지에 대해서 알아보겠습니다.

 

 

유전자란?

유전자는 DNA로 구성된 유전정보 단위이며, 유전체는 유전자와 염색체의 합성어입니다. 인간은 아버지, 어머니에게 각각 23개의 염색체를 받아 46개의 염색체를 가지고 있는데 이러한 염색체 안에 유전자 정보가 DNA라는 형태로 들어 있습니다. DNA는 매우 긴 가닥으로 되어 있는데 아데닌(A), 구아닌(G), 사이토신(C), 티민(T)이라는 네 가지 염기가 30억 개 이상으로 나열되어 있는데 이들의 배열 순서에 따라서 인간의 유전정보가 결정되게 됩니다.

DNA

 

유전자 검사란?

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뱅크샐러드 유전자 검사

유전자를 통해 발현된 단백질은 우리 몸에서 특정한 기능들을 수행합니다. 변이 된 유전자에서 발현된 단백질은 물론 정상적인 기능을 수행할 수 있지만, 기능의 이상이 있다면 해당 단백질은 질병의 원인이 될 수도 있습니다. 이러한 유전자와 질병의 연관성은 많이 밝혀졌고 특정 질환의 원인이 되는 돌연변이 유전자(예를 들어 BRCA)에 대한 검사를 통해 미래의 질병 발병에 대한 위험성을 예측할 수 있습니다. 유전자 검사는 피검사, 소변 검사로 가능하며 타액 같은 체액으로도 가능한데 아주 마세한 양의 유전자가 들어있기 때문에 유전자 증폭(PCR) 기술 사용해 DNA를 복제, 증폭시켜서 진행합니다.

 

유전자-변이

 

개인 맞춤형 진단 의료 정밀 기술

개인의 유전적 특성을 분석하는 기술로 이러한 분석 결과를 통해 개인 맞춤형 진단을 통한 의료 서비스 제공에 도움이 됩니다. 예를 들어 사람들은 정기적으로 건강 검진을 비싼 돈을 주고받는데 매번 건강 검진을 할 때마다 어떤 검사를 받아야 하는지 고민을 하곤 하는데, 만약 이러한 유전자 검사를 통해 발생 가능성이 있는 고위험 질환이 어떤 것이 있는지 미리 파악한 후 이를 참고하여 건강 검진 항목을 선택할 수 있습니다.

 

 

DTC(Direct to Customer, 소비자 대상 직접)

소비자들이 병원이나 의료기관을 거치지 않고 유전자 검사 기업에 직접 의뢰하여 유전자 검사를 받는 서비스입니다.

DTC 검사 항목이 12개에서 56개, 작년 말 70개까지로 대폭 증가하였습니다. 우리나라에서는 랩지노믹스, 마크로젠, 테라젠바이오, 녹십자지놈 등 50여 개의 기관들이 DTC 검사기관으로 인증을 받아 검사 서비스를 제공하고 있습니다.

 

마크로젠

마크로젠

마크로젠은 세계적 유전체 분석 서비스 기업으로 '규제 샌드박스' 및 바이오 빅데이터 시범 사업자로 선정되었으며 DTC 유전체 분석 서비스를 론칭하였습니다. 차세대 염기 서열 분석법(NGS)과 모세관 전기영동 분석법(CES) 기술을 이용한 DNA Sequencing과 Microarray 서비스를 주로 제공합니다.

 

 

여기서 차세대 염기 서열 분석법이란 하나의 유전체를 무수히 많은 조각으로 분해하면서 각 조각을 동시에 읽어내어 전산 기술을 이용해 각각의 염기 서열을 조합하여 방대한 유전체 정보를 빠르게 해독하는 유전체 연구의 핵심 기술입니다. 모세관 전기영동 분석법은 생화학적 방법을 이용하여 DNA 염기서열을 분석하는 기술입니다. Microarray 분석법은 칩에 배열한 미세한 probe와 DNA, RNA, 단백질을 반응시켜 유전자의 발현 패턴을 측정하고 변이 여부를 확인하는 기술입니다.

AGCT